अव्यंग बाळासाठी...

अव्यंग बाळासाठी...
( डॉ. विपुल पटेल )

पस्तिशीनंतरच्या गर्भारपणामुळे बाळामध्ये "डाऊन्स सिन्ड्रोम'सारखी जन्मजात व्यंगे असण्याची शक्‍यता वाढते. अशा वेळी "ट्रिपल मार्कर टेस्ट'सारख्या चाचण्या उपयुक्त ठरतात. त्याविषयी... ....... "डाऊन्स सिन्ड्रोम' हे बाळांमध्ये जन्मजात आढळणाऱ्या व्यंगांपैकी एक व्यंग आहे. अशा बाळांमध्ये मानसिक संतुलन बिघडलेले आढळते. त्यांच्या विकासात अडथळे येतात आणि काही जन्मजात दोषही आढळून येतात. मातेचे वाढलेले वय हा "डाऊन्स सिन्ड्रोम'ला कारणीभूत असलेला मोठा घटक मानला जातो. गर्भार स्त्रीचे वय जितके अधिक तितका बाळांमध्ये "डाऊन्स सिन्ड्रोम' असण्याचा धोका जास्त असतो. पस्तिशीनंतरच्या गर्भार स्त्रियांमध्ये डाऊन्स सिन्ड्रोम असलेले बाळ जन्मण्याची शक्‍यता ३८० मध्ये एक एवढी मोठी असते, तर डाऊन्स सिन्ड्रोम असलेल्या बाळांपैकी ७० ते ८० टक्के मातांचे वय ३५ किंवा त्याहून अधिक असल्याचे दिसून येते. भारतात दर वर्षी असा दोष असलेली किमान वीस हजार बाळे जन्माला येतात, असे एका पाहणीत दिसून आले आहे. सध्याच्या काळात लग्ने उशिरा करण्याचे प्रमाण वाढलेले आहे. त्यातही करिअर किंवा उच्च शिक्षणाच्या संधींमुळे स्त्रियांमधील गर्भारपणाचे वय वाढत चालले आहे. त्यामुळे स्वाभाविकच गर्भारपणाशी निगडित समस्यांचे प्रमाणही वाढलेले आढळते. जन्मजात व्यंगे असणाऱ्या बाळांमुळे कुटुंबांना अनेक सामाजिक व आर्थिक ताणतणावांना सामोरे जावे लागते, तसेच कुटुंबाचे मानसिक स्वास्थ्यही बिघडून जाते. पुरेशा माहितीचा अभाव आणि गर्भारपणातील तपासण्यांचा अभाव यांमुळे बाळांतील जन्मजात दोषांची कारणे पुरेशी कळतही नाहीत. म्हणून ज्या स्त्रियांमध्ये असे सदोष गर्भ राहण्याची शक्‍यता अधिक असते, त्यांनी गर्भारपणातील तपासण्या वेळीच करून घेणे आवश्‍यक ठरते. त्याने असे दोष टाळण्यासाठीच्या किंवा अन्य उपाययोजना करणे शक्‍य होते. ट्रिपल मार्कर टेस्ट मल्टिपल मार्कर टेस्ट अथवा ट्रिपल मार्कर टेस्ट (जिला वैद्यकीय भाषेत "मॅटर्नल सिरम स्क्रिनिंग टेस्ट' असे म्हणतात) ही गर्भारपणाच्या १४ ते १८ आठवड्यांदरम्यान केली जाणारी एक रक्त तपासणी आहे. या तपासणीद्वारे मुख्यतः गर्भामध्ये "डाऊन्स सिन्ड्रोम' असण्याच्या शक्‍यतेची तपासणी केली जाते. या तपासणीद्वारे मातेच्या रक्तातील अल्फाफेटोप्रोटीन (एएफपी), ह्युमन कोरिनॉइक गोनॅडोप्रोटीन (एचसीजी) आणि अन्कॉन्ज्युगेटेड एस्टिरॉल (यूइ३) या घटकांचे प्रमाण आणि त्यांची परस्परांशी असलेली सरासरी शोधून काढली जाते. त्यानंतर हे प्रमाण आणि मातेचे वय, वांशिक जडणघडण, वजन, मधुमेहाबाबतचा इतिहास, धूम्रपानासारख्या घातक सवयी आदी घटकांच्या आधारे डाऊन्स सिन्ड्रोम असलेल्या गर्भाची शक्‍यता शोधून काढली जाते. "डाऊन्स सिन्ड्रोम' असलेल्या व्यक्तींच्या पेशींमध्ये एक लिंग गुणसूत्र अधिक असते. म्हणजेच लिंग गुणसूत्राच्या जोडीऐवजी तेथे तीन गुणसूत्रे असतात. त्याला "ट्रायॉम' असे म्हणतात. गर्भावस्थेच्या पहिल्या तीन महिन्यांतच ही स्थिती चाचण्यांद्वारे हुडकून काढता येऊ शकते. त्याने तातडीने घ्याव्या लागणाऱ्या निर्णयांसाठी थोडा अधिक वेळ मिळू शकतो. या चाचण्या गर्भावस्थेच्या १० ते १२ तसेच १६ ते १८ आठवड्यांदरम्यान केल्या जाऊ शकतात. या तपासणीमुळे स्पायना बॅफिडा, एडवर्डस्‌ सिन्ड्रोम आदी जन्मजात व्यंगांबाबतही माहिती मिळू शकते. या चाचण्यांचे निकाल पडताळून पाहण्यासाठी नंतर "क्रोमोसोमल ऍनॅलिसीस'सारख्या चाचण्याही करता येऊ शकतात. - डॉ. विपुल पटेल पॅथॉलॉजिस्ट, मुंबई.